Biologia Aquest llibre és una obra col·lectiva concebuda , dissenyada i creada al Depar tament d ' Edicions de Grup Promotor / Santillana , dirigit per Teresa Grence Ruiz i Anna Sagristà Mas. En l 'elaboració ha par ticipat: Manuel Ballesteros Vázquez Antonio Jimeno Fernández Mariano García Gregorio Miguel Ángel Madrid Rangel Rosa Herrera González EDICIÓ Ana Piqueres Fernández Daniel Masciarelli García Pere Macià Arqué 3 ,14 Ser vicios Editoriales EDICIÓ EXECUTIVA Begoña Barroso Nombela DIRECCIÓ DEL PROJECTE Antonio Brandi Fernández Les activitats d’aquest llibre no s’han de fer mai al llibre mateix. Les taules, els esquemes i altres recursos que s’hi inclouen són models perquè l ’alumnat els traslladi a la llibreta. 2 B A T X I L L E R A T
Índex Unitat Sabers bàsics Tècniques 1 El metabolisme cel·lular i els enzims 12 1. El metabolisme i els seus tipus 2. L’ATP 3. Els biocatalizadores 4. Els enzims i els coenzims 5. L’activitat enzimàtica 6. Les vitamines Reconeix la presència de la vitamina C 2 El catabolisme 34 1. Les reaccions catabòliques 2. Tipus de catabolisme 3. El catabolisme dels glúcids 4. La glucòlisi 5. La respiració 6. El catabolisme dels lípids 7. El catabolisme de les proteïnes 8. El catabolisme dels àcids nucleics 9. La fermentació Quantifica la producció de CO2 en la fermentació alcohòlica 3 L’anabolisme autòtrof 54 1. L’anabolisme 2. La fotosíntesi 3. La quimiosíntesi Coneix els pigments fotosintètics 4 L’anabolisme heteròtrof 78 1. L’anabolisme heteròtrof 2. La síntesi dels glúcids 3. La síntesi dels lípids 4. La síntesi dels aminoàcids no essencials 5. La síntesi dels nucleòtids 5 La reproducció i la relació cel·lular 100 1. El cicle cel·lular 2. Mitosi i citocinesi 3. Meiosi 4. Els cicles biològics 5. El control del cicle cel·lular Observa cèl·lules en mitosi 2
Unitat Sabers bàsics Tècniques 6 Genètica mendeliana 126 1. Conceptes fonamentals de genètica 2. Els experiments de Mendel. Les lleis de l’herència 3. Extensió de les lleis de Mendel 4. Herència mendeliana en l’ésser humà 5. Gens i cromosomes. La teoria cromosòmica de l’herència 6. L’herència del sexe 7. L’herència lligada al sexe Resol problemes de genètica mendeliana 7 La replicació del DNA i la biosíntesi de les proteïnes 154 1. La natura del gen 2. La replicació del DNA 3. L’expressió del missatge genètic 4. La transcripció 5. El codi genètic 6. La traducció 7. La regulació de l’expressió gènica 8 Les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica 180 1. Concepte i tipus de mutacions 2. Les mutacions puntuals 3. Les mutacions cromosòmiques 4. Les mutacions genòmiques 5. Els agents mutagens 6. Mutació i càncer 7. Mutacions i evolució 9 L’evolució, la genètica de les poblacions i els arbres filogenètics 208 1. Teories de l’evolució 2. Teories de l’evolució de Darwin i Wallace 3. Proves de l’evolució 4. Bases de la teoria de l’evolució 5. Les poblacions genètiques 6. Factors que afavoreixen l’evolució 7. L’aïllament reproductiu 8. Els antecessors Resol problemes senzills de genètica de poblacions Calcula la variació de freqüències en diferents casos 10 Els microorganismes 230 1. Els microorganismes 2. Els microorganismes i les malalties 3. Tècniques d’esterilització 4. El cultiu i l’aïllament dels microorganismes 5. Les formes acel·lulars: virus, viroides i prions 6. Arqueus i bacteris 7. El metabolisme bacterià 8. La reproducció i la transferència horitzontal en bacteris Observa i identifica microorganismes 3
Índex Unitat Sabers bàsics Tècniques 11 Microorganismes, malalties i biotecnologia 254 1. Concepte de biotecnologia 2. Els microorganismes en biotecnologia 3. Les principals tècniques d’enginyeria genètica 4. Principals aplicacions de la biotecnologia 5. La clonació i les cèl·lules mare 6. Normativa europea i implicacions 12 Immunologia I. El sistema immunitari 276 1. Les malalties infeccioses 2. La immunitat i el sistema immunitari 3. La immunitat innata 4. La immunitat adquirida 5. Els antígens i els anticossos 6. Les respostes de la immunitat adquirida 7. Altres mecanismes que ajuden al sistema immunitari 8. Tipus d’immunitat adquirida 13 Immunologia II. Patologies del sistema immunitari 298 1. L’autoimmunitat 2. La hipersensibilitat 3. La immunodeficiència 4. La síndrome de la immunodeficiència adquirida 5. El càncer 6. Els trasplantaments i el sistema immunitari Analitza el tractament de trasplantaments 4
Esquema de les unitats 9 Llei de Hardy-Weinberg per a un locus amb dos al·lels La demostració de la llei Hardy-Weinberg es pot fer si es considera una població que compleixi les condicions ideals establertes per a l’equilibri . En una població com aquesta, la quantitat d’al·lels per a cada variant es conservarà de generació en generació, ja que els únics canvis que tenen lloc són conseqüència de la recombinació entre cromosomes homòlegs durant la meiosi . En l’equilibri Hardy-Weinberg, les freqüències genotípiques poden variar, però les gèniques es mantenen constants. La forma més ràpida de comprovar-ho matemàticament és considerar un caràcter regulat per un sol gen localitzat en un locus, amb dues variants: l’al·lel A i l’al·lel a. Aquests al·lels es repartiran entre els gàmetes segons les seves freqüències gèniques i , per tant, les freqüències genotípiques de la següent generació seran les que s’indiquen en la taula que hi ha a continuació: A partir de les freqüències gèniques d’una generació (p i q), podem estimar les freqüències genotípiques que tindrà la següent: Tenint en compte que la suma de les freqüències ha de ser igual a 1, l’equilibri Hardy-Weinberg es pot expressar de la manera següent: L’equilibri Hardy-Weinberg per a un locus amb dos al·lels pot representar-se gràficament: Freqüències genotípiques als zigots per a f(A) 5 p i f(a) 5 q Espermatozoides portadors de A p Espermatozoides portadors de a q Òvuls portadors de A p AA p2 AA pq Òvuls portadors de a q Aa pq aa q2 1 0,9 0,8 0,7 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0,1 0 1 0,8 0,6 0,4 0,2 0 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1 Freqüència genètica de l’al·lel a (q) Freqüències genotípiques 2pq p2 q2 Freqüència genètica de l’al·lel A (p) Resol problemes senzills de genètica de poblacions Calcula les freqüències genotípiques i gèniques En una població trobem la següent distribució de genotips per a un gen en concret que només té dos al·lels: Genotip AA: present en 4 individus. Genotip Aa: present en 12 individus. Genotip Aa: present en 9 individus. Com que N 5 25, les freqüències genotípiques seran: f(AA) 5 4/25 5 0,16 f(Aa) 5 12/25 5 0,48 f(aa) 5 9/25 5 0,36 La suma de totes les freqüències genètiques ha de ser igual a 1. 0,16 1 0,48 1 0,36 5 1 Per estimar les freqüències gèniques: f(A) 5 4/25 1 1 2 ? 12/25 5 0,4; f(a) 5 9/25 1 1 2 ? 12/25 5 0,6 La suma de les freqüències gèniques ha de ser igual a 1. 0,4 1 0,6 = 1 Calcula les freqüències genotípiques de la següent generació si la població original està en equilibri Tenint en compte les freqüències anteriors, les de la generació següent seran: f(AA) 5 p2 5 0,42 5 0,16 f(Aa) 5 2pq 5 2 ? 0,4 ? 0,6 5 0,48 f(aa) 5 q2 5 0,62 5 0,36 f(AA) 5 p2 f(Aa) 5 2pq f(aa) 5 q2 p2 1 2pq 1 q2 5 1 219 14 Explica de manera esquemàtica les principals idees i aportacions entorn del concepte d’evolució, ja siguin a favor o en contra, dels autors següents: a) Jean-Baptiste de Monet b) George Cuvier c) Thomas Malthus d) Charles Lyell e) Charles Darwin f) Alfred Wallace 15 Defineix què s’entén per espècie biològica. 16 Relaciona cadascuna de les gràfiques amb una frase, el nom de la teoria que millor li correspongui i el seu possible autor. A B C Temps Temps Temps Espècies Espècies Espècies Frases: a) Les espècies poden tenir orígens diferents i amb el temps, transformar-se en unes altres. b) Totes les espècies tenen un mateix origen i totes poden canviar amb el temps; algunes s’han extingit, però malgrat això el nombre d’espècies creix amb el temps. c) Les espècies van sorgir alhora i no han canviat amb el temps, encara que algunes s’han extingit. Teorías: • Teoria de l’evolució per selecció natural. • Creacionisme. • Lamarckisme. Autors: • Charles Darwin. • George Cuvier. • Jean-Baptiste de Monet. 17 Explica de quina manera es complementen les teories sintètica, neutralista i de l’equilibri puntuat. 18 Es pot considerar que els canvis que experimenta un individu durant la seva vida formen part del procés evolutiu? 19 Explica a quin tipus de prova corresponen les següents frases i de quina manera confirmen l’evolució: a) Un estudi comparat de les reaccions d’aglutinació de la sang en els diferents organismes. b) L’ontogènia és una curta recapitulació de la filogènia. c) Hi ha un augment de la complexitat estructural i de la diversitat d’espècies. d) Com més allunyats estiguin dos llocs, més diferències hi haurà entre les seves espècies. e) S’utilitzen sobretot seqüències de DNA mitocondrial, del cromosoma Y i d’RNA ribosòmic. f) Es basen en la comparació d’estructures i el seu origen embrionari. 20 Explica per què els investigadors prefereixen utilitzar seqüències de nucleòtids procedents del DNA mitocondrial o del cromosoma Y, abans que les obtingudes del DNA nuclear. 21 Explica les principals diferències entre la teoria transformista proposada per Lamarck i la de l’evolució per selecció natural defensada per Darwin. 22 Alguns organismes vius, anomenats fòssils vivents, resulten idèntics als fòssils de fa més de 200 milions d’anys, per exemple els nàutils, la cassola de les Moluques, el peix celacant, els braquiòpodes, etc. Per què gairebé no han canviat de forma? 23 En les diferents poblacions humanes s’observa que la freqüència dels grups sanguinis ABO varia de les unes a les altres. Si assumim que no hi ha cap avantatge el fet de ser d’un grup o d’un altre, a què poden ser degudes aquestes diferències? 24 En l’espècie humana, un gen dominant és el responsable del fenotip Rh+, i el seu al·lel recessiu determina el fenotip Rh–. El 10 % d’una població determinada té el fenotip Rh–. Calculeu, suposant que la població està equilibrada, la freqüència dels dos gens al·lels i dels genotips. 25 En una població de papallones, hi ha 400 de color negre per cada 800 de color blanc, i el gen blanc és recessiu. Quines són les freqüències gèniques i genotípiques? 26 Els toros i les vaques poden presentar dos tipus d’hemoglobina diferents, anomenades A i B, produïdes per un gen autosòmic amb dos al·lels codominants. Es determinen els genotips per a l’hemoglobina dels 20 animals presents a una illa i s’obtenen els següents resultats: 6 individus AA, 12 individus AB i 2 individus BB. Calculeu les freqüències gèniques i les freqüències genotípiques d’aquesta població. 27 Després de l’última glaciació, a partir de les gavines que habitaven el que ara és el mar Caspi, es van desenvolupar cap a l’oest les varietats nord-europees i britàniques, i cap a l’est, les siberianes i nord-americanes. Amb el temps, individus de les varietats nord-americanes han arribat a les illes Britàniques, però no s’han pogut reproduir amb les locals, ja que la femella no reconeix el mascle de l’altra espècie. a) Explica quin tipus d’aïllament reproductiu va tenir lloc durant el procés d’especiació. b) Quin tipus d’aïllament manté la varietat britànica com una espècie a les illes Britàniques? 28 La distribució de les taques a les ales de la papallona Panaxia dominula està determinada per un gen autosòmic amb dos al·lels (B i b). En una mostra de 497 papallones s’han trobat 452 BB, 43 Bb i 2 bb. a) Sabent que la papallona és diploide, quants al·lels d’aquest gen hi ha en la mostra (suposeu una sola cèl·lula per individu)? b) Quines són les freqüències genotípiques? c) Quina és la freqüència de l’al·lel B i de l’al·lel b? r e p a s s o activitats finals 226 Continguts de la unitat. Algunes preguntes relacionen els continguts amb allò que ja s’ha estudiat. Altres conviden a la reflexió o al debat a partir d’alguna imatge. Arbres filogenètics 9 A partir dels cladogrames s’elaboren els arbres filogenètics. Aquestes representacions es caracteritzen per ref lectir en la longitud de les seves branques alguna magnitud . Depenent de quina sigui aquesta magnitud es distingeixen dos tipus d’arbres filogenètics: Filogrames. La longitud de les branques ref lecteix el grau de diferència en una d’acabada seqüència de DNA. Ultramètrics. La longitud de les branques ref lecteix el temps transcorregut des que s’ han separat els llinatges. Arbre filogenètic ultramètric dels vertebrats, basat en el cladograma de la figura anterior. 66 M. d'anys — Columna vertebral Mandíbules — Esquelet ossi — Tetràpodes — Amnis — Homeoterms — Pèl — Placenta En els estudis cladístics només es consideren clades les agrupacions d’espècies que comprenen l’espècie ancestral i totes les seves espècies. descendents, és a dir, les anomenades agrupacions monofilètiques. Quan en el grup falten algunes de les espècies descendents, s’anomena agrupació parafilètica. Quan s’agrupen espècies amb diferents ancestres, s’anomena agrupació polifilètica. 13 A partir de l’arbre filogenètic que hi ha a continuació, respon a les preguntes següents: a) El tàxon D està més estretament relacionat amb el tàxon F o amb el tàxon C? b) El tàxon C està més estretament relacionat amb el tàxon F o amb el tàxon H? c) Quin caràcter és el responsable de l’agrupament dels tàxons C, E i G? d) Quin caràcter comparteixen els tàxons C i F? e) Quin caràcter comparteixen els tàxons C i F? f) Formen un clade el grup D i E? I el grup F, G i H? I el grup A, B, C, D E i F? Com es diuen aquestes agrupacions? A C T I V I T A T S 2 A B C D E F G H 3 5 7 6 1 4 252 M. d'anys 541 M. d'anys 225 Les activitats acompanyen els continguts en tots els apartats de la unitat. Una imatge i un text inicials presenten la unitat. Les activitats finals refermen els continguts i permeten relacionar uns coneixements amb altres i elaborar una anàlisi més profunda. La secció Perfil professional presenta algunes professions relacionades amb els continguts de la unitat. Algunes pàgines inclouen procediments o experiències per aprendre d’una manera activa. S’hi mostra pas a pas la feina a seguir. Els principals conceptes que cal tenir clars són que l’evolució és el procés que explica com unes espècies procedeixen d’unes altres anteriors, a través de successives transformacions. Que el mecanisme proposat per Darwin i Wallace està basat en la diversitat de la descendència i la selecció natural , que és la major super vivència dels que tenen determinades característiques. Que moltes d’elles només es poden entendre si s’ accepta la teoria de l’evolució, i que existeixen factores que provoquen una etapa d’especiació ràpida i que per això és fonamental l’ aïllament reproductiu . 1 Un grup d’investigadors europeus va realitzar un estudi comparatiu de diversos gens de cargols de la família a la qual pertany el gènere Murex. El següent esquema es va elaborar comparant les seqüències dels gens i mostra les relacions evolutives entre aquestes espècies de cargols. Els investigadors volien comprovar la hipòtesi que les espècies de Murex són molt properes evolutivament entre elles, i que estan allunyades de les altres espècies analitzades. Responeu a les preguntes següents, relacionades amb aquesta recerca. Murex brandaris Murex trunculus Favartia alveata Muricopsis schrammi Morula anaxares Morula granulata Morula spinosa Ergalatax margaritocola a) Corroboren les dades que van obtenir la hipòtesi que les espècies de Murex són molt properes evolutivament entre elles i que estan allunyades de les altres espècies analitzades? Justifiqueu la resposta utilitzant els termes avantpassat comú recent i avantpassat comú llunyà. b) Penseu que caldria canviar el gènere al qual pertany Morula spinosa? Si és així, en quin gènere la inclouríeu? Justifiqueu les respostes. c) Quines característiques s’han de complir perquè aquests dos tipus de cargols, Murex brandaris i Murex trunculus, es considerin espècies diferents? d) Els cargols del gènere Murex procedeixen evolutivament de cargols de closca llisa, els quals no tenien ni punxes ni arestes que els protegissin dels depredadors. Quin és el procés evolutiu que explica l’adquisició d’aquest caràcter (punxes o arestes) a la closca dels múrexs. 2 L’alcohol, quan s’ingereix, és metabolitzat als hepatòcits. L’enzim alcohol-deshidrogenasa (ADH) i l’enzim aldehiddeshidrogenasa (ALDH2) intervenen en la degradació de l’alcohol a àcid acètic, que després es pot convertir en acetil-CoA. El 50 % dels asiàtics tenen una mutació al gen que codifica l’enzim ALDH2. Aquesta mutació fa que l’enzim ALDH2 sigui inactiu, la qual cosa pot provocar que quan aquestes persones ingereixen alcohol acumulin acetaldehid a la sang i als teixits, ja que no el poden degradar a àcid acètic. L’acumulació d’acetaldehid provoca un fort envermelliment a la pell, especialment la de la cara. Entre la població japonesa, després de beure alcohol, el 57 % de les persones no manifesta aquest símptoma, el 40 % el manifesta lleugerament i el 3 % el manifesta de manera molt intensa. a) Quines són les freqüències genotípiques i les freqüències gèniques o al·lèliques per al gen de l’ALDH2 en la població? b) La mutació esmentada del gen de l’ALDH2 també és molt freqüent entre la població xinesa. Arran d’aquest fet, s’ha formulat una hipòtesi segons la qual les persones amb concentracions altes d’acetaldehid a la sang estan protegides de protozous paràsits com Entamoeba histolytica, causant d’infeccions intestinals greus, que eren molt freqüents antigament a la Xina. Justifiqueu, des del punt de vista neodarwinista, com es pot explicar que aquest al·lel sigui tan freqüent. 3 A l’arxipèlag Juan Fernández, a 670 km de la costa de Xile, hi viuen cabres, anomenades «cabres de Juan Fernández», les quals pertanyen a la mateixa espècie, Capra hircus, que les cabres domèstiques continentals, però són més petites que aquestes. Aquest fenomen, conegut com a nanisme insular, és freqüent en animals grossos que evolucionen en illes, perquè la disponibilitat de nutrients és limitada i perquè l’absència de grans depredadors fa que tenir una mida gran no comporti cap avantatge per a defensar-se. L’origen d’aquestes cabres es remunta al segle xv, quan el navegant Juan Fernández va descobrir les illes i hi va deixar una parella de cabres. Totes les cabres de Juan Fernández provenen d’aquella parella original. En base a aquest fet s’ha proposat que la mida petita de les cabres podria no ser un cas de nanisme insular, sinó de deriva genètica. Pot ser correcte aquesta hipòtesi? O R I E N T A C I O N S P E R A L’A C C É S A L A U N I V E R S I T A T 9 El neodarwinisme La genètica de poblacions Els factors que afavoreixen l’evolució Els arbres filogenètics C O N C E P T E S C L A U Murex brandaris Linnaeus, 1758 (a l’esquerra) i Murex trunculus Linnaeus, 1758 (a la dreta). El seus noms actuals són Bolinus brandaris Linnaeus i Hexaplex trunculus Linnaeus, 1758 respectivament). 229 A Orientacions per l’accés a la Universitat s’hi inclouen activitats i consells per a la seva resolució. a p r o f u n d e i x o Ichthyostega 365 M. d’anys Tiktaalik 375 M. d’anys Eusthenopteron 385 M. d’anys Húmer Cúbit Radi 37 El Tiktaalik roseae és una espècie fòssil de peix que va viure fa 375 M. d’anys les aletes pectorals del qual semblaven externament les d’un peix, però posseïen ossos articulats, com els dels tetràpodes actuals, que li permetien reptar fora de l’aigua. a) Explica per què els fòssils són una prova de l’evolució. b) Quin significat evolutiu pot tenir aquest fòssil? c) Explica el mecanisme evolutiu a través del qual es va produir la transformació de les aletes en extremitats articulades que permetien als vertebrats sortir de l’aigua. 38 La dentició dels felins està molt ben adaptada a l’alimentació carnívora. Tot i així, els felins són descendents de mamífers insectívors, amb una dentició diferent. Explica el mecanisme evolutiu pel qual els felins han arribat a tenir la dentició actual. 39 Les illes Galàpagos són un arxipèlag d’illes volcàniques recents, de 3,3 milions d’anys la més oriental, l’Espanyola, a només 0,7 milions d’anys de la més moderna, que és Isabela. En elles hi viuen unes tortugues terrestres gegants, anomenades galàpagos. S’han reconegut 10 espècies, de les quals en una, Chelonoidis vicina, que viu a l’illa Isabela, es distingeixen quatre subespècies, atès que s’han trobat petites diferències entre elles als seus respectius DNAs mitocondrials. Respecte a la seva ubicació, totes aquestes espècies i subespècies es troben aïllades reproductivament. Les que viuen en illes de poca alçada, illes seques i amb escassa herba, presenten un coll i unes potes llargues que els permeten arribar a les fulles dels arbustos. A més, tenen una closca amb forma de cadira de muntar, cosa que els permet aixecar el coll. Per exemple, la Chelonoidis hoodensis de l’Espanyola. En canvi, les que viuen a illes més humides, com a la de Santa Cruz, presenten coll i potes curtes i closques en forma de cúpula (domo). Per exemple la Chelonoidis vicina de l’illa Isabela. A partir de l’anàlisi de l’DNA mitocondrial es va deduir que totes procedien de l’espècie ancestral Chelonoidis nigra, que es va separar fa uns 6 milions d’anys de Chelonoidis chilensis, una tortuga que ara només viu a Argentina. Totes aquestes tortugues poden surar i treure el cap fora de l’aigua i, a més, poden aguantar mesos sense menjar ni beure. a) Com s’explica evolutivament que a llocs molt propers hi hagi espècies molt semblants però diferents? Com s’anomena aquest procés evolutiu? b) Quines condicions són indispensables i quines condicions són favorables perquè es doni aquest procés en quant a geografia i quant a nínxols ecològics? c) Quin procés de genètica molecular és indispensable perquè es doni aquest procés? Especialistes en biologia evolutiva Què fan? Estudien els canvis que han tingut lloc en els éssers vius a través del temps. Analitzen, elaborant filogènies, les relacions de parentiu entre les espècies. Estudien les adaptacions dels éssers vius actuals per conèixer millor els mecanismes evolutius i la seva relació amb els ecosistemes. Com ho fan? Analitzen i comparen anatòmicament organismes vius i restes fòssils. Investiguen les relacions filogenètiques de grans grups d 'organismes mitjançant tècniques modernes de biologia molecular, amb DNA, proteïnes o altres molècules. Utilitzen potents programes de bioinformàtica per treballar les bilions de dades de les seqüències de nucleòtids del gens i les seqüències d’aminoàcids de les proteïnes. Elaboren articles que publiquen a revistes especialitzades per compartir la informació i les conclusions de les seves investigacions amb la resta de la comunitat científica . P E R F I L P R O F E S S I O N A L 228 Els continguts es presenten d’una manera visual i amb abundants esquemes i organitzadors. 7. L’aïllament reproductiu Segons les causes, es distingeixen dos tipus d’especiació: l’especiació per aïllament i l’especiació quàntica. Especiació per aïllament o gradual És el tipus d’especiació en què una població queda en aïllament reproductiu fins que arriba a constituir una espècie diferent. Si hi hagués un f lux de gens amb altres poblacions, no s’acabaria mai de diferenciar. És un procés lent i gradual en què, gràcies a l’efecte de la selecció natural , s’acumulen aquelles característiques hereditàries avantatjoses que permeten una millor adaptació al medi . Segons el tipus d’aïllament es distingeix l’especiació al·lopàtrica i l’especiació simpàtrica . En l’especiació al·lopàtrica la població queda dividida en dues subpoblacions a causa d’una barrera geogràfica , com ara un riu , una glacera , una zona intermèdia dessecada , etc. A les diferents Tipus de mecanismes d’aïllament reproductiu Aïllament ecològic. Dues poblacions pròximes que no es barregen perquè han ocupat nínxols ecològics diferents. Per exemple, pugons que parasiten plantes de diferent espècie. Aïllament etològic. Dues poblacions que han estat aïllades poden desenvolupar patrons de festeig i conductes diferents. En aquests casos és possible que, a l’ hora de reproduir -se, algun dels dos sexes no mostri interès o no se senti atret. Aïllament estacional. Hi ha plantes que f loreixen en una època de l’any mentre que unes altres de la mateixa espècie, localitzades en diferent lloc, per exemple a l’altre vessant de la muntanya, f loreixen en un altre moment de l’any. Aïllament mecànic. Dues varietats de la mateixa espècie poden presentar diferències físiques suficients que facin molt difícil l’aparellament. Aïllament gamètic. Hi ha barreres físiques o químiques que impedeixen que els espermatozoides fecundin l’òvul . Aïllament postzigòtic. Quan els híbrids són inviables o encara que visquin no són fèrtils, o la seva fertilitat està molt reduïda . Descendència fèrtil Fecundació Intent d’aparellament subpoblacions, les mutacions i la deriva no són les mateixes i si , a més, les condicions ambientals són diferents, les adaptacions també ho seran . Al cap de milers d’anys presentaran tantes diferències que, encara que es tornessin a posar en contacte, no serien capaços de donar descendents fèrtils, és a dir, serien dues espècies diferents. En l ’especiació simpàtrica la divergència t é l loc dins de la mat ei xa àrea . Les barreres que impedei xen l ’encreuament no són geogràf iques, sinó barreres biològiques, el s anomenats mecani smes d’aï l lament reproductiu , que poden ser prezigòtics, el s que impedei xen la formació de zigots, o postzigòtics, com ara la inv iabi litat del zigot o l ’est eri litat del s híbrids. 222 9 L’evolució, la genètica de les poblacions i els arbres filogenètics Les diferències fenotípiques entre els éssers humans es deuen principalment a l’existència de variabilitat genètica, encara que una part important també està relacionada amb la influència de l’ambient. La pell fosca, per exemple, depèn de la quantitat de melanina en les cèl·lules de l’epidermis. Aquesta característica les protegeix dels efectes negatius de la radiació ultraviolada, en aquelles zones on la intensitat de la radiació solar és alta, com ara les localitzades entre els tròpics. Tot i això, la pell fosca es converteix en un desavantatge en llocs amb poques hores de llum i menys intensitat de radiació solar, com ara els situats en altes latituds. La síntesi de vitamina D, una molècula essencial, implicada en l’absorció del calci i la deficiència de la qual és responsable del raquitisme, requereix de l’acció de la radiació ultraviolada, per això en aquestes regions la pell clara és una característica molt avantatjosa que permet aprofitar millor l’escassa radiació solar durant l’any. 208 Actualment el desplaçament de persones d’uns països a uns altres s’ha incrementat. Creus que aquest fet tindrà conseqüències en la diversitat fenotípica de les poblacions d’acollida? I en les d’origen? L’encreuament entre persones procedents de llocs diferents és un avantatge o un desavantatge des d’una perspectiva biològica? Raona la teva resposta. Explica i justifica la frase següent: «En l’actualitat, independentment de l’enorme varietat de fenotips, tots els éssers humans pertanyem a la mateixa espècie biològica». Creus que el desenvolupament tecnològic en la medicina pot tenir influència sobre l’evolució de les poblacions humanes? De quina forma? Argumenta la resposta. R E C O R D O E L Q U E S É E N AQ U E S TA U N I TAT. . . 3 Proves de l’evolució 2 Teoria de l’evolució de Darwin i Wallace 1 Teories de l’evolució 4 Bases de la teoria de l’evolució 6 Factors que afavoreixen l’evolució 7 L’aïllament reproductiu 8 Els antecessors 5 Les poblacions genètiques Raphanobrassica Tetraploide fèrtil (4n 5 36) Híbrid estèril (2n 5 18) Brassica oleracea (2n 5 18) Gàmeta n 5 9 Gàmeta n 5 9 Colquicina Raphanus sativus 2n 5 18 — Columna vertebral — Mandíbules — Esquelet ossi — Tetràpodes — Amnis — Homeoterms — Pèl — Placenta 209 a p l i c o 9 29 La capacitat de poder degustar una substància anomenada feniltiocarbamina (FTC) veu induïda per un gen dominant T, per la qual cosa només podran notar el sabor de la FTC els individus del genotip TT i Tt. A Espanya el 75% de la població nota el sabor d’aquesta substància. Sabent que la població està en equilibri, és a dir, que compleix la llei de Hardy-Weinberg, per la qual cosa les proporcions gèniques no canvien amb el temps, calcular les proporcions gèniques i genotípiques. 30 En una població de 400 individus es realitza una prova de degustació de la feniltiocarbamina (FTC), un caràcter codificat pel gen dominant T, resultant que el 65% són degustadors, dels quals 140 són heterozigots. Quines són les freqüències gèniques i genotípiques d’aquesta població i quines seran les proporcions genotípiques de la següent generació. Està aquesta població en equilibri respecte a aquesta característica, és a dir compleix la llei de HardyWeinberg? 31 En una mostra de closques de cargol ratllat (Cepaea nemoralis), un cargol terrestre d’interès alimentari, n’hi ha 863 closques trancades per ocells, per a menjar-se-les (486 amb franges i 377 de llises) i 560 de senceres amb l’organisme viu (264 amb franges i 296 llises). a) Quina varietat està més ben adaptada a aquests lloc? b) En quin sentit variaran les proporcions en el futur? 32 Un caràcter determinat en una població de bacteris està regit per pa parella dels al·lels B i b. L’al·lel B muta a l’al·lel b amb una freqüència de mutació u = 10-4, i l’al·lel b muta a l’al·lel B amb una freqüència de mutació v = 10-5. Calcula les freqüències gèniques quan s’estableixi l’equilibri entre aquests dos al·lels. 33 En una població d'aus que posen ous clapejats i ous llisos, 35 ous llisos sobre 100 i 5 ous clapejats sobre 10 són descoberts i devorats pels depredadors. El caràcter “clapejat de la closca de l'ou” depèn d'un gen dominant M, i només hi posen ous llisos les aus de genotip mm. Si la freqüència gènica de M és de 0,6. Quina serà la freqüència gènica de m? En la següent generació, quin valor tindran les freqüències gèniques dels dos al·lels? 34 Quan a mitjan segle XIX Virchow va enunciar que tota cèl·lula prové d’una altra cèl·lula, la majoria de científics creien que molts éssers vius sorgien a partir de matèria no viva. És l’anomenada hipòtesi de la generació espontània. Va ser Louis Pasteur qui va demostrar experimentalment que aquesta hipòtesi era errònia. Va dissenyar un matràs 35 A partir del quadre de caràcters adjunt, s’ha construït el següent cladograma amb les espècies A, B, C i D, en què cada clade (branca) és definit per una d’aquestes característiques. Relaciona les característiques del quadre (1, 2, 3, 4 i 5) amb les que defineixen cada clade (a, b, c, d i e). 36 Segons la informació que conté el següent arbre filogenètic: a) Quant de temps fa que va viure l’últim avantpassat comú de lleons i tigres? b) Quina espècie és la més pròxima evolutivament al tigre? b e d a c A B C D 1 2 3 4 5 A 0 0 0 0 0 B 1 0 0 0 1 C 1 1 0 1 0 D 1 0 1 1 0 Panthera leo Panthera pardus Panthera onca Panthera tigris Panthera uncia Neofelis nebulosa Neofelis diardi 7 6 5 4 3 2 1 0 Temps Cargol ratllat (Cepaea nemoralis) amb franges. 227 9 Especiació quàntica o ràpida Organisme diploide Organisme diploide Organisme diploide Organisme híbrid diploide Errada durant la meiosi Errada durant la meiosi Gàmeta diploide Gàmeta diploide Alotetraploide Autotetraploide Hibridació 4n 2n 2n 2n 2n 2n 2n 4n Autofecundació S’anomena especiació quàntica al conjunt de processos en què es genera una nova espècie de manera sobtada , és a dir, en una sola generació. Aquest tipus d’especiació també es coneix com a instantània o saltació. Aquests fenòmens han estat considerats com a excepcionals, ja que contradiuen el model clàssic reconegut per la teoria sintètica , que requereix canvis graduals i continus, per acumulació de mutacions al llarg del temps, de generació en generació. L’exemple d’especiació quàntica més estudiat són les mutacions genòmiques, especialment per poliploïdia , en les quals s’altera el nombre de jocs complets de cromosomes d’una generació a la següent i és relativament comuna en certs tipus de plantes. Es distingeixen dos tipus: Autopoliploïdia. És la generació de poliploïdia en què només inter vé una espècie. Si en una planta diploide apareixen per mutació gàmetes 2n , després de l’autofecundació apareixeran organismes 4n (tetraploides), que ja no es podran creuar amb els progenitors, és a dir, constitueixen una nova espècie. Al·lopoliploïdia. Succeeix de la mateixa manera que en el cas anterior, però inter venen dues espècies. Fabricar una nova espècie El 1927, un cuiner rus, anomenat Georgi Karpechenko, va voler obtenir una nova planta a partir del rave (Raphanus sativus), que és 2n = 18, i la col (Brassica oleracea), que és 2n = 18. En els encreuaments es va obtenir un híbrid que era estèril perquè els cromosomes no s’aparellaven durant la meiosi . Al laboratori els investigadors van forçar una mutació del zigot, que permetés que es pogués duplicar cada cromosoma, però que impedís que el citoplasma es dividís (per exemple, amb colquicina que impedeix la formació del fus mitòtic). Com a resultat, es va obtenir una planta de cèl·lules tetraploides (4n = 36). Aquesta planta es podia creuar amb si mateixa, però no amb els seus antecessors, per aquesta raó se la va considerar una nova espècie anomenada Raphanobrassica. Contràriament al que es perseguia, la planta mancava d’interès agrícola, ja que les fulles són com les del rave i la seva arrel com la de la col , les dues parts no comestibles dels seus progenitors. Raphanobrassica Tetraploide fèrtil (4n 5 36) Híbrid estèril (2n 5 18) Brassica oleracea (2n 5 18) Gàmeta n 5 9 Gàmeta n 5 9 Colquicina Raphanus sativus 2n 5 18 9 Quin tipus d’aïllament creus que s’ha produït per donar la diversitat de races de gos actuals? 10 Quin tipus d’aïllament va donar lloc a les diferents espècies de pinsans de les illes Galápagos que viuen en una mateixa illa? I als que hi ha a les diferents illes? 11 Indica si pertany a aïllament reproductor prezigòtic o postzigòtic cadascun d’aquests casos: a) L’esterilitat d’híbrids, com en el cas dels muls. b) La mort dels espermatozoides a causa de l’acidesa del fluid vaginal. A C T I V I T A T S 223 5
La informació genètica es troba codificada al DNA. Quatre components, A, T, G i C i l es se ves combinacions defin ei xen l a biodiversit at del pl an et a Terra . Davant aquest fet, experimentalment comprovat, es plantegen nombrosos interrogants que la Biologia ha resolt o està en vies de resoldre: Com es transmet el DNA de les cèl·lules als descendents? Com s’expressa el missatge genètic en forma de matèria i funcions biològiques? Totes les cèl·lules d’un organisme pluricel·lular tenen la mateixa informació. Si pensem, per exemple, en un ésser humà , sorgeixen immediatament dubtes raonables. Com és possible l’afirmació anterior, si al nostre cos hi ha cèl·lules tan diferents com ara les neurones, les cèl·lules epitelials o els osteòcits? Tenen totes aquestes cèl·lules realment la mateixa informació? Si és així , quins mecanismes de control fan que l’expressin de manera diversa , i en períodes temporals diferents? 7 La replicació del DNA i la biosíntesi de les proteïnes 154
Què és un nucleòtid? Què signifiquen en genètica molecular les lletres A, T, G, C i U? Quins són els components del DNA? Què és la doble hèlix? Com es mantenen unides les cadenes senzilles que componen la doble hèlix? Què és la polaritat d’una cadena? Què significa «cadenes antiparal·leles»? Quins són els components de l’RNA? En què es diferencia l’RNA del DNA? Quants tipus d’RNA coneixes? Com s’organitza el DNA en procariotes? Com s’organitza el DNA en eucariotes? Què és la cromatina? Què són els nucleosomes? R E C O R D O E L Q U E S É E N AQ U E S TA U N I TAT… 3 L’expressió del missatge genètic 2 La replicació del DNA 1 La natura del gen 4 La transcripció 6 La traducció 7 La regulació de l’expressió gènica Una vez que la información genética se ha tra scrito a ARN mensajero ha de traducirse a proteínas. ¿Cómo se pasa de un código de cuatro letras escrito en el ARNm a una proteína funcional? Las proteínas se forman con 20 tipos aminoácidos. Uti li zando un código de una letra , solo podrían codificarse cuatro aminoácidos; con un código de dos letras, obtendríamos 16 variaciones y con un código de 3 letras, tripletes, se o b t end r í an 6 4 v a r i a c i on e s , su f i c i ent e s p a ra c o di f i c a r l o s 2 0 ami n o á c i do s ne-cesarios para formar las proteínas. Según esto, George Gamow propuso la hipótesis de que tres bases especificaban un aminoácido. D iversos experimentos l levaron a demostrar que la hipótesi s de Gamow era correcta , entre ellos los laboratorios de Severo Ochoa , Marshall Niremberg o Har Gobind Khorana . Se sintetizaron cadenas de ARNm específicas y se cul-tivaron con bacterias de forma que podían controlar las proteínas que se formaban . Compusieron una hebra de ARNm formado solo con uracilo y vieron que las proteínas que se formaban estaban enteramente formadas por el aminoácido fenilalanina . Dedujeron que el triplete UUU codificaba para la fenilalanina . En 1965, cada triplete o codón estaba asignado a un aminoácido correspondiente. Se había descifrado el código genético. 5. El código genético 6 INTERPRETO LA IMAGEN. ¿Hay algún codón que codifique una señal y un aminoácido? 7 ¿Qué ocurriría si se pudiesen solapar los codones? 8 ¿En qué sentido se leen los codones 5’ → 3’ o 3’ → 5’? 9 ¿Significan lo mismo los codones leídos de derecha a izquierda? 10 Escribe la cadena polipeptídica que expresa la siguiente cadena de ADN: 5’TACCCATGCGATCCCATT CAG 3’ A C T I V I D A D E S Final El código genético es universal , funciona en todos los seres vivos, incluyendo los virus, con excepciones puntuales. El código es degenerado. Esto significa que muchos aminoácidos están codificados por más de un triplete, pero que un codón solo codifica un aminoácido. Los codones son secuenciales, se leen uno detrás de otro y sin que puedan darse solapamientos entre dos codones. El triplete AUG marca el inicio de la traducción . Los tripletes UAA, UAG y UGA marcan el final de l traducción . U C A G U UUU Phe UCU Ser UAU Tyr UGU Cys U UUC UCC UAC UGC C UUA Leu UCA UAA STOP UGA STOP A UUG UCG UAG UGG Trp G C CUU Leu CCU Pro CAU His CGU Arg U CUC CCC CAC CGC C CUA CCA CAA Gln CGA A CUG CCG CAG CGG G A AUU Ile ACU Thy AAU Asn AGU Ser U AUC ACC AAC AGC C AUA ACA AAA Lys AGA Arg A AUG Met ACG AAG AGG G G GUU Val GUC Ala GAU Asp GGU Gly U GUC GCC GAC GGC C GUA GCA GAA Glu GGA A GUG GCG GAG GGG G Segunda base Primera base Tercera base 22 ES0000000177430 298707 UNIDAD 15_136355.indd 22 28/1/23 11:09 5 El codi genètic 155
E n e l s p r i m e r s d e c e n n i s d e l s e g l e XX s ’ h av i a d em o s t ra t q u e e l s g e n s e s localitzaven als cromosomes i se sabia que els cromosomes estan formats per DNA i pro t e ïn e s . L a pregunt a l l av ors era , quin d ’ aqu e st s do s c ompon ent s era l’encarregat de transmetre la informació genètica : el DNA o les proteïnes? El 1944 Aver y, McLeod i McCarty van obtenir un extracte filtrat de pneumococs S morts per calor. El van repartir en diferents tubs on en van eliminar les proteïnes, els glúcids, els lípids i l’RNA i hi van barrejar cultius de soques R . A tots el s tubs es va produir la transformació de bact eri s R en S. Per tant, cap d’aquestes substàncies causava la transformació, ja que l’absència d’aquests elements no la impedia . Tot i ai xò, en eliminar el DNA en un experiment simi lar, no es va produir la transformació. Així doncs, van deduir que el DNA era l’agent transformador, és a dir, el transmissor del caràcter genètic S. Experiment de Frederik Grif fith Frederik Griffith va ser un bacteriòleg britànic que va treballar, en la dècada de 1920, amb l’Streptococcus pneumoniae o pneumococ, un bacteri que causa pneumònia a humans i a animals. L’objectiu era descobrir una vacuna per a aquesta malaltia . Hi ha dues soques* d’aquest bacteri , la S que és patògena i la R que és innòcua . 1 Els bacteriòfags són virus que infecten bacteris, els injecten el seu material genètic, es reprodueixen dins seu i, després d’un temps, els lisen. Hersey i Chase van marcar radioactivament proteïnes d’un fag, van infectar bacteris i posteriorment van localitzar la radioactivitat: apareixia a les cobertes bacterianes i als fags «buits». Van repetir l’experiment, però van marcar el DNA del fag: la radioactivitat va aparèixer dins les cèl·lules. Quina és la conclusió de l’experiment? A C T I V I T A T S Si s’injectaven bacteris vius S (patògenes) a un ratolí , l’animal moria i a la sang apareixien nombrosos pneumococs S. La injecció de pneumococs R (innocus) no produïa cap mal al ratolí . La injecció de pneumococs S morts per la calor no produïa cap efecte al ratolí . Si s’injectaven pneumococs R vius i pneumococs S morts, el ratolí moria i a la sang es trobaven pneumococs S vius, que es reproduïen transmetent aquest caràcter S, de generació en generació. Soca S viva Soca R viva Soca S morta Soca S patògena Soca R innòcua Soques R i S mortes Cepa S viva Grif fith va concloure que una determinada molècula present als pneumococs S morts havia passat als pneumococs R vius i els transformava en S virulents. Com que el caràcter S adquirit es transmetia durant generacions, l’explicació més senzilla era que la molècula responsable s’havia integrat al genoma de la soca transformada . 1. La natura del gen *soca: conjunt de microorganismes de la mateixa espècie que comparteixen característiques que no tenen altres membres de l’espècie. 156
Nucleòtids lliures Nucleòtids lliures 2. La replicació del DNA 7 El missatge genètic està escrit al DNA. Perquè aquest missatge sigui conseqüent ha de complir, almenys, dues funcions: ha d’autoreplicar -se per transmetre’s a la descendència i ha d’expressar -se. Watson i Crick van esbossar el s principi s teòrics sobre la manera com es produïa aquesta replicació del DNA. És la coneguda replicació semiconser vativa. Les cadenes que formen la doble hèlix de DNA són complementàries, per això cadascuna d’elles és el motlle de l’altra. Podrien actuar com a motlles per a altres cadenes. Per fer -ho, haurien de separar -se trencant els ponts d’hidrogen que uneixen les bases complementàries. Cada doble hèlix nova està composta per una cadena original o parental i una de nova síntesi . Totes dues són idèntiques a l’hèlix inicial . Experiment de Meselson i Stahl Matthew Meselson i Franklin Stahl van confirmar el model de replicació semiconser vativa que proposaven Watson i Crick. Van cultivar E. coli durant diverses generacions en un medi amb nucleòtids marcats amb 15N, un isòtop més pesat que el 14N, que és el més abundant a la natura . Van passar aquests bacteris a un medi amb 14N. En van anar extraient el DNA i centrifugant-lo cada 20 minuts. Al minut 0, el DNA mostrava una densitat corresponent a l’isòtop 15N. Als 20 minuts, el DNA mostrava una densitat intermèdia entre el 15N i el 14N. El que suggereix que les hèlixs del DNA són híbrides. DNA 14N DNA 14-15N DNA 15N DNA parental 1.ª replicació 2.ª replicació 3.ª replicació En cadascuna de les cadenes simples s’incorporen nucleòtids complementaris, formant així dues cadenes noves. Cadena parental Cadena de nova síntesi Als 40 minuts apareixien dues bandes, una de densitat intermèdia entre el 15N i el 14N i una altra que corresponia a cadenes lleugeres formades per 14N. Les generacions següents mostraven la banda del 14N cada vegada més gruixuda . 157
2.1. Enzims i proteïnes que formen part de la replicació DNA-polimerases Són enzims que, utilitzant les cadenes parentals senzilles com a motlle, afegeixen nucleòtids complementaris a l’extrem 3’ per formar les cadenes noves. Cada nucleòtid s’incorpora aparellant-se amb la base corresponent a la cadena motlle: A amb T, G amb C i viceversa . Els nucleòtids precursors arriben en forma de desoxiribonucleòtids trifosfat: dATP, dTTP, dGTP i dCTP. La reacció és exergònica , que dona estabilitat a la formació de la nova cadena . Complex que manté oberta la forqueta La replicació comença en l’origen de replicació. Es tracta d’una seqüència de nucleòtids que és reconeguda per unes proteïnes que s’uneixen a la cadena , trenquen alguns ponts d’hidrogen i obren el que s’anomena una bombolla de replicació. Cada bombolla està formada per dues forquetes a les quals s’acobla un complex enzimàtic que manté les cadenes obertes. DNA-ligasa Les DNA-pol imerases només sintet itzen cadenes en d i recció 5’ → 3’. Ten int en compte que les cadenes de DNA són ant ipa ra l·leles , les DNA-pol imerases es mouen sobre les cadenes pa re en d i recció 3’ → 5’. Per a i xò, una de les cadenes se sintet itza de manera cont ínua , la cadena l íder, i l’a ltra se sintet itza en pet its f ra gments d iscont inus , els f ra gments d’Okaza k i. És la cadena reta rdada . La DNAl igasa unei x aquests f ra gments per forma r una cadena cont inua . Primasa Les DNA-polimerases no poden iniciar per si soles una cadena , necessiten l’ajuda d’altres enzims. La primasa sintetitza petits fragments d’RNA en direcció 5’ → 3’ i els hibrida amb les cadenes senzilles de DNA. Aquests fragments són els encebadors o primers, que ofereixen un extrem 3’ lliure a partir del qual les DNApolimerases poden afegir nucleòtids i continuar la síntesi . Nucleòtid que s’incorpora (dTTP) Nova cadena Cadena motlle DNApolimerasa 5’ 5’ 5’ 5’ 3’ 3’ OH OH OH OH OH 3’ 3’ Pirofosfat Origen de replicació Forqueta de replicació 5’ 3’ 3’ 5’ Cadena líder Cadena retardada DNA-ligasa Fragments d’Okazaki 3’ 3’ 5’ 5’ Els nucleòtids s’afegeixen sempre a l’extrem 3’ de la cadena de síntesi , el que significa que la cadena creix en direcció 5’ → 3’. SSB. Proteïnes que s’uneixen a les cadenes senzilles de DNA per estabilitzar -les. Helicasa. Trenca els ponts d’hidrogen entre les bases i obre la doble cadena a la forqueta de replicació. Topoisomerases. Un exemple n’és la girasa, que talla , desenrotlla i enganxa les cadenes de DNA eliminant-hi tensions. 2. La replicació del DNA 158
2.2. La replicació en procariotes DNA-pol III Topoisomerasa Helicasa Proteïnes estabilitzadores Primasa 4 3 2 1 3’ 3’ 5’ 5’ Fragments d’Okazaki (1, 2, 3, 4, …) Direcció general de la replicació DNA-pol I Cadena retardada Cadena líder patró de DNA Encebador o primer DNA-ligasa Origen de replicació Inici . Comença pel reconeixement de la seqüència que marca l’origen de replicació, s’obre la bombolla i s’acoblen els enzims corresponents a cada forqueta . Desenvolupament de la cadena retardada. Comença per un encebador d’RNA que ofereix un extrem 3’ i que s’estableix una mica allunyat de l’origen de replicació. El DNA-pol III afegeix nucleòtids fins a arribar a l’origen (en direcció 5’ → 3’). Es forma així un fragment d’Okazaki . La primasa forma un altre encebador d’RNA perquè el DNA-pol III continuï amb la síntesi d’un altre fragment. Així successivament. Aquesta cadena es compon de nombrosos fragments. Tots els encebadors són substituïts per DNA gràcies a l’DNA-pol I i , finalment, la ligasa els uneix, formant una cadena contínua nova . Final . A l f i na l de la repl ica ció ten im dues ca denes de DNA dobles en for ma d’a nel l s ent rel la çat s . L es topoi somera ses en t a l len u n , fa n pa ssa r a l’a lt re pel t a l l i f i na l ment solden el t a l l a caba nt a i x í la repl ica ció del DNA ba cter ià amb dos a nel l s i ndependent s . Origen de replicació Hèlix nova Hèlix nova PC PC Un origen de replicació i dos punts de creixement (PC). Reparació d’errors durant la replicació La maquinària de replicació és extraordinàriament segura i precisa . El DNA-polimerasa incorpora 1 base errònia cada 100.000 parells de bases. La molècula sencera de DNA duplicat conté aproximadament 1 error cada 1.000 milions de nucleòtids. La polimerasa pot afegir a la nova cadena un nucleòtid que no és complementari al de la cadena motlle. La polimerasa mateixa detecta que les bases no estan ben aparellades. Gràcies a l’activitat de l’exonucleasa, elimina el nucleòtid incorrecte i contínua la replicació. Desenvolupament de la cadena líder. Comença per la síntesi , al costat de l’origen de replicació, d’un encebador o primer d’RNA per la primasa . Aquesta s’hibrida amb la cadena parental de DNA. L’encebador ofereix un extrem 3’ lliure a partir del qual la DNA-polimerasa III (DNA-pol III) afegeix nucleòtids sense parar fins al final de la síntesi . La DNA-polimerasa I (DNA-pol I) reemplaça l’RNA de l’encebador per nucleòtids de DNA. 7 159
2.3. La replicació en eucariotes E l s p r i n c i p i s b à s i c s d e l p r o c é s d e r e p l i c a c i ó s ó n e l s m a t e i x o s q u e e n procariotes excepte certes diferències: Els orígens de replicació són molt nombrosos, fet que exigeix que els diferents bucles de replicació es desenvolupin coordinadament. Orígens de replicació Bombolles de replicació Cadena motlle Cadena filla Forqueta 2 INTERPRETO LA IMATGE. Els filaments de les il·lustracions són DNA. a) Identifica els dos processos, anomena’ls adequadament i explica en quines cèl·lules es donen. b) Identifica els punts i regions assenyalats per les fletxes. c) Quines diferències hi ha entre A i B? Quin dels dos processos és més ràpid? 3 Pel que fa als errors produïts en la síntesi de DNA: a) Com expliques que, si a cada 100.000 parells de bases s’hi afegeix 1 base errònia, el resultat final d’un DNA replicat sigui d’1 error per cada 1.000 milions de nucleòtids afegits? b) Hi ha un «reparasa» específic que s’encarregui de reparar el DNA que se sintetitza o es tracta d’un altre enzim? Quin és? A C T I V I T A T S A B La replicació del DNA a les cèl·lules eucariotes es produeix durant la fase S del cicle cel·lular. Tot i això, no tots els orígens s’inicien durant aquesta fase. En la fase G1 es marcaran els possibles orígens de replicació i , segons el tipus cel·lular i les condicions ambientals, s’iniciaran uns o altres en la fase S. 2. La replicació del DNA La replicació en procariotes es produeix al citoplasma i en eucariotes, dins el nucli . Les DNA-polimerases d’eucariotes són més complexes que les de procariotes. El DNA eucariota està associat a proteïnes histones, que fa que el procés en eucariotes sigui més lent. Les histones de la cadena pare s’associen a la cadena continua i , a la cadena retardada , s’hi associaran histones noves. El DNA d’eucariotes forma una cadena lineal molt més llarga que l’anell de procariotes. Els fragments d’Okazaki són més curts que en procariotes. 160
RkJQdWJsaXNoZXIy